“成骨发育不全又称脆骨病，是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的罕见结缔组织疾病。典型临床表现为多发性骨折、身材矮小、蓝巩膜、听力损失和牙本质发育不全且具有遗传性和家族性，发病率为1/100 000 ～1/25 000。该疾病主要由编码1 型前胶原蛋白a 链的COL1A1 或COL1A2 基因突变所致。成骨不全症的现代治疗原则主要包括康复锻炼、药物治疗以及手术畸形矫正髓内固定三方面。...
“成骨发育不全又称脆骨病，是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的罕见结缔组织疾病。典型临床表现为多发性骨折、身材矮小、蓝巩膜、听力损失和牙本质发育不全且具有遗传性和家族性，发病率为1/100 000 ～1/25 000。该疾病主要由编码1 型前胶原蛋白a 链的COL1A1 或COL1A2 基因突变所致。成骨不全症的现代治疗原则主要包括康复锻炼、药物治疗以及手术畸形矫正髓内固定三方面。...